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他是无创产前诊断之父,大大降低遗传筛查患者痛苦
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2011年起,“无创性产前诊断”(NIPT)技术正式进入临床应用,用于检测唐氏综合征和其他染色体异常。该技术已经在全球90多个国家得到了广泛应用,每年有超过700万名孕妇受惠,被认为是世界范围内应用最广泛的产前胎儿基因测试。而做出这个开创性发现的便是香港中文大学李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明。 卢煜明数十年孜孜不倦埋首科研的心境。奔赴一场未知目的地的旅行,让这位香港科学家不亦乐乎。卢煜明出生于香港医学世家,中学就读于香港知名的圣约瑟书院。他在中学生物学课本上看到了发现DNA双螺旋结构的两位科学家詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克在英国剑桥大学校园中的合影,生物医学在这位懵懂少年的心中埋下了一颗种子。之后他赴英留学,先在剑桥大学学习基础医学,1986年毕业后,又进入牛津大学攻读内外全科医学学位,之后在牛津分别获得哲学博士和医学博士。 一直以来,产前诊断主要采用羊膜穿刺术,在婴儿出生之前确定是否会患有遗传或染色体疾病。然而,这项技术是侵入性的,可能造成流产、胎儿损伤及栓塞等严重后果。卢煜明在牛津大学求学期间苦苦思索如何才能帮助孕妇们解决这个难题。在此期间,有长达八年之久,他的研究进入了“死胡同”。卢煜明虽然在母体循环中找到了胎儿有核细胞,但由于胎儿细胞太稀少,无法获得可靠和一贯的信号,因此亦难以达到实现临床应用的最终目标。功夫不负有心人,一次偶然煮泡面的过程中他灵光乍现,捕捉胎儿细胞的漫长探索终于迎来了“柳暗花明”,“我在1989年到1997年是做错了方向,就是在母亲孕妇的血液寻找胎儿的细胞,结果发现我要找在细胞外浮游的胎儿DNA,‘宝藏’其实是在血浆而不在细胞当中,”他回忆起这段经历时笑言。随后,他和同事在权威医学期刊《柳叶刀》上发表了他的“成名之作”,他发现女性在怀孕期间,体内的胎儿会释放DNA至母亲的血浆之中,而且占母亲血浆中的DNA达5%之高。2008年,卢煜明正式发表利用游离DNA检测胎儿染色体异常的研究结果。至此,产前无创诊断技术开发正式完成。
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