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京东 11.11 红包
11岁女孩走路像拧麻绳,右腿比左腿长,竟是基因突变引起的罕见病
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近日,黑龙江。11岁的小明2年前突然右侧肢体运动障碍,走路右足内旋像“拧麻绳”。走访多家医院竟查不出病因。据了解,小明9岁时步态异常,1年后又出现右上肢活动受限。哈医大一院儿内科初步检查发现,孩子脊柱稍侧弯,右下肢明显长于左下肢,右足内翻及足尖震颤,右上肢外旋活动受限。经专家会诊,基因检测结果为患儿确诊KMT2B基因变异导致的“儿童期发病的肌张力障碍28型”。院方立即针对病因制定了最终的治疗方案。
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