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先天就没有嗅觉的罕见病——卡尔曼氏综合征
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卡尔曼氏综合征(Kallmann Syndrome ,KS),是伴有嗅觉减退或缺失的特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)。男患者青春期无第二性征发育,呈上身短、下身长的“模特”体形,外生殖器为幼稚状态,无胡须、腋毛、阴毛,无变声;女患者青春期乳房不发育,无月经初潮,无阴毛腋毛,内生殖器官为幼稚状态。 部分患者合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲。腹部B超检查显示肾脏形态异常或独肾,嗅神经核磁共振显像表现为嗅球发育差或缺失,少数患者伴有先天性心脏病等。极少数患者伴有银屑病、癫痫或智力不全。
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