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视障大学生如何准备期末复习?l#追光少年#leber
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LHON(Leber Hereditary Optic Neuropathy,leber遗传性视神经病变)是一种罕见的遗传性眼病,主要影响视神经,导致视力急剧下降甚至失明。该病最早由德国眼科医生Theodor Leber于1871年发现,因此得名。 LHON是一种母系遗传的疾病,主要由线粒体DNA的突变引起,特别是m.11778G>A、m.14484T>C、m.3460 G>A这三个基因位点的突变。线粒体DNA的遗传特点是母亲将线粒体DNA和相关的突变传给子女,而父亲则不会。因此,如果一个母亲是LHON的携带者,她的子女都有可能继承这种突变,尤其是男性子女。 LHON的发病年龄通常在15-35岁之间,男性患者较女性更为常见。疾病的早期症状可能包括视力模糊、色觉异常,随后发展为双眼中央视力的急剧下降,严重时可导致失明。在一些情况下,除了视力丧失外,患者还可能出现运动障碍、震颤和心脏传导缺陷等其他症状。 目前,LHON尚无根治性治疗方法,临床管理主要是缓解症状和支持性治疗。然而,随着对LHON遗传学研究的深入,基因治疗开始显示出潜在的治疗前景。通过基因治疗,研究人员希望能够修复或替换导致视神经病变的突变基因,从而恢复视力。 为了促进LHON的诊疗经验交流,国内外多次举行了相关的学术会议,如2023年6月3日由中国眼科基因治疗创新公司纽福斯组织的LHON国际对话,邀请来自美洲和亚洲的神经眼科专家分享经验,并讨论LHON基因治疗的最新进展。 尽管LHON是一种严重的疾病,但随着科学研究的不断深入,新的治疗方法和药物正在被开发,为患者带来了希望。
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