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逆天原批
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什么是唐氏综合征?染色体是包含人体遗传信息的一种物质,正常人有 23 对。唐氏综合征是最早被确定的染色体异常性遗传病,是由于第 21 号染色体数目或者结构异常,引起的以生长发育迟缓、畸形为特征的先天性疾病,60% 患儿在宫内早期即夭折,母亲发生流产 疾病名称/定义的演变:无。 唐氏综合征如何分类/分型/分期?根据致病机制不同,本病可分为: 标准型:约占患儿总数的 95% 左右【1】,染色体为 47 条,有一条额外的 21 号染色体。 易位型:约占 2.5%~5%【1】,染色体总数无异常,但其中一条 21 号染色体的长臂,与另一条染色体的长臂发生易位(交换位置),发生了结构异常。 嵌合体型:约占 2%~4%【1】,由于受精卵在早期分裂过程中发生了 21 号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系。一种为正常细胞,一种为 21-三体细胞,形成嵌合体。 会累及哪些部位或器官?本病属于全身性疾病,会累及神经系统、全身运动系统、循环系统、呼吸系统、消化系统等各系统器官受累,评论区急眼的人就是这样的。
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