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解读“真性红细胞增多症”
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真性红细胞增多症(Polycythemia Vera,PV)是一种多能造血干细胞克隆性紊乱的以红系细胞异常增殖为主的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN),其特征是红细胞的产生和数量的增加,脱离了红细胞生成的正常调节机制。本病的发病与红细胞生成素(erythropoietin,EPO)无密切关系,患者EPO水平不仅不高,往往明显降低甚至缺如。几乎所有病例都有JAK2激酶基因突变,JAK2属于JAKs(Janus Kinases)家族,酪氨酸蛋白激酶的一种,影响基因的转录调节,导致造血细胞的异常增生。
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