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#Brainnews 【前沿快讯】Nature Genetics:迄今为止最大的自闭症研究队列SPARK,鉴定出新的ASD风险基因
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https://mp.weixin.qq.com/s/hjIsH4Rbqk5YG-yDzp209Q 自闭症谱系障碍(ASD)是一种以社会交流困难和重复行为为特征的神经发育疾病,之前的许多遗传研究都集中在父母-子代关系中鉴定出的从头变异(DNV)上。 统计模型表明,在ASD中有约1,000个具有DNV的基因。但所有DNV加起来也不足以解释ASD的病因。发育障碍疾病包括ASD富集罕见的功能丢失变异(LoF),然而,由这些遗传变异富集的个体风险基因的鉴定仍然难以捉摸。 近日,美国纽约哥伦比亚大学医学中心Wendy K.Chung 研究团队在Nature Genetics上发表研究,研究人员建立了一个迄今为止最大的ASD研究队列SPARK,目前包括超过100,000名ASD患者,以推进与ASD相关的遗传、行为和临床特征的研究。
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