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CGM第430期—郭亚周博士:SMR-Portal:综合分析 GWAS 和 xQTL 数据以确定复杂性状基因的在线平台
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嘉宾简介: 郭亚周, 2020年本科毕业于浙江大学药学院,现为西湖大学-浙江大学联合培养博士研究生,主要研究方向是统计遗传学,通过整合多组学数据解析人类复杂性状和常见疾病的遗传机制,并推动具有遗传学支持的靶点发现和药物再利用。 内容摘要: Mapping genes for complex traits, including diseases, remains a formidable challenge. Here, we introduce SMR-Portal (https://yanglab.westlake.edu.cn/software/smr_portal/), a web-based platform for the integrative analysis of genome-wide association study (GWAS) and molecular quantitative trait locus (xQTL) summary statistics to identify genes associated with complex traits using the summary-data-based Mendelian Randomization (SMR) method. SMR-Portal comprises three modules: online analysis, locus visualization, and database. The online analysis module requires only GWAS summary statistics as input and utilizes pre-built xQTL summary data, although the inclusion of customized xQTL data is also supported. The locus visualization module provides detailed insights into variant-gene-trait associations across multiple tissues and omics levels. The database catalogues over 61,092 gene-trait associations derived from 106 xQTL datasets for 213 traits. Overall, SMR-Portal facilitates the identification of complex trait genes and the regulatory mechanisms underlying GWAS signals, and enhances the accessibility of these gene-trait associations for the research community. 参考文献: Guo Y, Xu T, Luo J, Jiang Z, Chen W, Chen H, Qi T, Yang J (2024) SMR-Portal: an online platform for integrative analysis of GWAS and xQTL data to identify complex trait genes. Under review. Zhu, Z., Zhang, F., Hu, H. et al. (2016) Integration of summary data from GWAS and eQTL studies predicts complex trait gene targets. Nat Genet 48, 481–487. Qi, T., Song, L., Guo, Y., Chen, C., & Yang, J. (2024). From genetic associations to genes: methods, applications, and challenges. Trends in Genetics.
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